L’identification de la trisomie 21 est en pleine évolution à cause d’une nouvelle technique qui est en train d’être mise en place. En effet, une simple prise de sang permettrait de déterminer une anomalie génétique chez le fœtus et permettrait ainsi de réduire considérablement le nombre d’amniocentèses pratiquées chaque année en France.
Une nouveauté
Il s’agit du DPNI, c’est-à-dire du dépistage prénatal non invasif. Cette pratique est recommandée par la Haute Autorité de santé depuis mai 2017. Or, ce jeudi 27 décembre, la nouvelle technique a été officiellement inscrite au Journal officiel de la République française, et sera remboursée par la Sécurité sociale. Cela est présenté comme une avancée considérable pour les femmes enceintes.
En effet, ce test figure maintenant désormais dans la liste des actes de biologie médicale remboursés. Il coûte environ 400 euros. Il avait déjà été introduit officiellement dans le processus proposé aux femmes enceintes, mais cette fois c’est différent, car le test est systématiquement intégré au processus de tests.
Un processus différent
En effet, le premier examen concerne toutes les femmes enceintes qui veulent bien s’y soumettre. Il s’agit d’une échographie combinée à une prise de sang permettant de repérer certains marqueurs de la trisomie. On obtient alors une probabilité. Si la probabilité est supérieure à 1 sur 250, on passait à la seconde étape qui était le caryotype et l’analyse des chromosomes du fœtus au cours de l’amniocentèse.
Or, le test ADN sanguin s’intercale maintenant entre les deux étapes. Il sera proposé à toutes les femmes qui ont une probabilité comprise entre 1/1000 et 1/51. Ce test analyse l’ADN du bébé en une seule prise de sang et est fiable à plus de 99 %. 58 000 femmes devraient être concernées en France chaque année… Si la prise de sang se révèle négative, il ne sera pas proposé de pratiquer une amniocentèse.
Il s’agit d’un test bien moins invasif et surtout moins risqué que l’amniocentèse, mais dont certaines conséquences risquent d’être les mêmes.