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Parlons-en : tout savoir sur le syndrome de Marfan, une grave maladie génétique (Partie 1)

Pauline Maurel Par Pauline Maurel
2 min de lecture
Parlons-en : tout savoir sur le syndrome de Marfan, une grave maladie génétique (Partie 1)
Des molécules d'ADN représentées - Crédits photo : Pixabay

AlloFamille évolue et innove enfin en lançant une rubrique inédite baptisée « Parlons-en ». En effet, après avoir remarqué avec insistance certaines de nos lectrices et même des lecteurs poser mille et une questions en commentaires et inhérentes à un sujet en particulier, nous avons décidé de vous entretenir une fois par jour, par semaine, par mois sur ce dernier afin d’améliorer votre compréhension du corps humain, de la conception, la grossesse, la famille, les enfants. Dans cette édition de Parlons-en, nous évoquerons le syndrome de Marfan, une maladie génétique rare mais diablement redoutable.

Au fait c’est quoi le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare qui touche préférentiellement le tissu conjonctif de l’organisme. Soit le tissu de soutien sur lequel s’assoient les organes. Touchant aussi bien les hommes que les femmes, cette maladie est à transmission autosomique dominante. Ce qui signifie que si vous en souffrez, il y a des chances qu’au-moins la moitié de vos enfants en souffrent. Soit 1 enfant sur 2.

Des gènes représentés – Crédits photo : Flickr

L’origine de cette maladie demeure inconnue, bien que des pistes soient explorées. On sait également qu’elle touche la peau, et les artères de gros calibre, notamment l’aorte. Ce qui peut engager le pronostic vital de toute individu en souffrant. Encore plus lorsqu’il s’agit d’une femme gestante et sur le point de donner la vie.

Quels sont les symptômes du syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan n’a pas de symptômes à proprement parler. De plus, elle n’est pas aisément reconnaissable. Toutefois, certaines études suggèrent un phénotype assez classique chez ces patients. Notamment une grande taille, de longs doigts et de corpulence plutôt maigre. En somme ils ne sont pas des identités remarquables dans la société bien qu’elle soit dotée de caractéristiques susceptibles de pointer en sa direction.

Pauline Maurel

Enfants, parents, grands-parents et vie quotidienne

Pauline Maurel

Pauline Maurel suit pour Allo Famille la grossesse, l'accouchement et les premiers mois de bébé. Elle a longtemps travaillé dans la communication d'une mutuelle avant de se mettre à écrire à plein temps, et elle recoupe toujours ses sources avec les recommandations officielles, sans jamais se substituer à un professionnel de santé. Maman d'une petite fille de quatre ans, elle tient une liste des berceuses qui endorment vraiment un bébé.